-
Algemeen
Adrenogenitaal syndroom is een aangeboren, erfelijke stoornis in de productie van hormonen in de bijnieren.
De bijnieren liggen boven de nieren en maken geslachtshormonen, hormonen voor de uitscheiding van water en zout in de nier en het stresshormoon cortisol.
De productie van hormonen verloopt in stappen met behulp van enzymen. Als bepaalde enzymen ontbreken (meestal 21-hydroxylase), lukt het niet een volgende stap van het hormoon te maken en ontstaat overproductie van een ander hormoon.
Bij adrenogenitaal syndroom lukt het onvoldoende om cortisol (en vaak aldosteron) te maken en ontstaat overproductie van geslachtshormonen.
-
Herkennen
Bij jongens merkt men bij de geboorte meestal weinig, maar in de maanden daarna groeit de plasser. Ook krijgen deze kinderen al op jonge leeftijd schaamhaar (voor het tweede jaar), ernstige acne, een zware stem en andere tekenen van de puberteit. Ze groeien snel en worden erg gespierd en fors.
Bij meisjes valt op dat de kittelaar erg groot is en de schaamlippen vergroeien. Bij hen ziet men dezelfde verschijnselen als de jongens zoals schaamhaargroei, zware stem en acne.
-
Zelf doen
U kunt zelf weinig doen, behalve uw huisarts raadplegen als uw kind heel vroeg kenmerken van de puberteit vertoont.
Het adrenogenitaal syndroom wordt tegenwoordig opgespoord via de uitgebreide hielprik, zodat men zo vroeg mogelijk met behandeling kan beginnen en wordt voorkomen dat kinderen ernstig ziek worden.
Bron: Nederlands Huisartsen Genootschap.
Laatst bijgewerkt: 6 januari 2009. -
Medicijnen
Bijnierschorshormonen om in te nemen
Bijnierschorshormonen, ofwel corticosteroïden, om in te nemen, worden gebruikt om het tekort aan cortisol aan te vullen en de overmatige aanmaak van bijnierschorshormoon te remmen. Voorbeelden zijn cortison, fludrocortison, hydrocortison en prednisolon.
Alles over Adrenogenitaal syndroom
Powered by:
